Personal tools
You are here: Home II. 統合技術開発・提供 II-5. 多型知識表現技術開発
Document Actions

II-5. 多型知識表現技術開発

by admin last modified 2007-03-18 13:54

ヒトゲノム多型情報は疾患・体質等の遺伝的背景を解明するための必須の情報基盤です。特にわが国にとって日本人のゲノム多型情報の整備は緊急の課題です。現在最も有効とされる情報源は国際HapMap計画での日本人のゲノム多型(SNP)情報とされていますが、未だに調べられているSNP のゲノム上の密度が不十分です。また上記の遺伝的背景を明らかにするのに必要なハプロタイプ(SNPの並び方)の情報が正確ではありません。さらに同計画で調査された個体数が45人と少なく、日本人全体のゲノム情報を正確に反映したものとは言い難い状況にあります。そこで新たに日本人ゲノム多型情報に関する一次データを拡大・整備し、医科学等で利用可能な形態として提供することが、ゲノム多型情報を医学情報と統合するために極めて重要な課題です。

(1)「dbQSNP」の拡充 (http://qsnp.gen.kyushu-u.ac.jp/

 疾患の多くは遺伝子発現の量的異常に起因すると想定されています。我々はゲノムの遺伝子発現量制御に重要なゲノム領域の詳細な多型情報を定量的に記載し、遺伝子等の種々のゲノム情報と統合してグラフィカルに表示し、種々の検索が可能なデータベース「dbQSNP」を確立・公開しており、また拡充を続けています。現在、該当するゲノム領域に記載されているSNPの「dbQSNP」での密度は、国際HapMap計画データベースでの密度の2倍以上となっています。

(2)「D-HaploDB」の拡充 (http://orca.gen.kyushu-u.ac.jp/

 我々は既にハプロタイプを誤り無く決定できる材料である胞状奇胎を用いて約3 x 105個のSNPに関する日本人の確定ハプロタイプを決定し、種々の疾患要因遺伝子探索に必要な解析を行い、その結果、及び種々のゲノム情報を統合してグラフィカルに表示し、且つ種々の検索が可能なデータベース「D-HaploDB」を確立・公開しています。このデータベースに、新たに5 x 105個のSNPを用いた解析結果を追加しました。これによって高い確率で疾患要因遺伝子を検出可能な日本人の多型情報を整備しました。

(3)「dbQSNP」及び「D-HaploDB」のXML化

 上記2個のデータベースの情報を種々の外部データベースが取り込んで疾患・体質等の遺伝的背景を解析することに役立てるために、データベース記述標準言語XML(具体的にはゲノム多型記述のための機能拡張版であるPML)により記述したものを構築してウェブページからダウンロード可能としました。

(4)日本人ゲノム多様性情報の拡大

 SNP解析技術の最近の進歩によって、わが国における正常人或いは種々の疾患を持つ人のゲノム多型情報が数千人の規模で、公的資金でサポートされた研究により収集されつつあります。このうち、正常人に関する高精度の情報を、広く医学研究者が効率よく遺伝解析に利用できるように、研究者間共有の一次データベースを構築しつつあります。




Powered by Plone CMS, the Open Source Content Management System

This site conforms to the following standards: